Η µελαγχρωστική αµφιβληστροειδοπάθεια είναι µία σπάνια κληρονομική νόσος, κατά την οποία ο αµφιβληστροειδής χιτώνας εκφυλίζεται αργά και προοδευτικά. Συγκεκριμένα, οι φωτοϋποδοχείς του ματιού, τα κωνία και τα ραβδία, καταστρέφονται και οδηγούν σε απώλεια της όρασης, η οποία συνήθως δεν είναι ολική.
Στην Ελλάδα, για πρώτη φορά χειρουργική επέμβαση με σκοπό τη γονιδιακή θεραπεία της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας έγινε στις 15 Σεπτεμβρίου 2022 στην Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών “Γεννηματάς”.
Επικεφαλής ήταν ο καθηγητής Οφθαλμολογίας του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, κ. Ηλίας Γεωργάλας, ο οποίος μαζί με την επιστημονική του ομάδα πραγματοποίησαν με επιτυχία το πρωτοποριακό αυτό εγχείρημα, αλλάζοντας ριζικά τη ζωή της ασθενούς που υποβλήθηκε σε αυτή. Η όρασή της παρουσίασε βελτίωση τη νύχτα, απέκτησε καλύτερο προσανατολισμό σε εσωτερικούς χώρους και σε χώρους με χαμηλό ή ελάχιστο φωτισμό, μεγαλύτερη αυτονομία και περισσότερη ανεξαρτησία. Η γονιδιακή θεραπεία τη βοήθησε στο να βελτιώσει σε μεγάλο βαθμό την καθημερινότητά της και να κάνει πράγματα που ποτέ δε φανταζόταν ότι θα μπορούσε να κάνει και συνεπώς να “βλέπει” με περισσότερη αισιοδοξία τα χρόνια που έρχονται. Και αυτό γιατί η πάθηση σε κάνει δυσλειτουργικό, καθώς έχεις σχεδόν πάντα την ανάγκη των άλλων, να κάνουν πράγματα για σένα.
H μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αναφέρεται σε μια ομάδα κληρονομικών οφθαλμικών διαταραχών, οι οποίες προκαλούν προοδευτική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα. Εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ως απώλεια της νυκτερινής όρασης, επηρεάζει στη συνέχεια την περιφερική όραση και στο τέλος την κεντρική όραση. Πολλοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν ολική τύφλωση στην ενήλικη ζωή, αν δεν ακολουθήσουν κάποια θεραπεία. Η συχνότητα εμφάνισής της στον γενικό πληθυσμό είναι 1/4.000.
Πρόκειται συνήθως για αμφοτερόπλευρη, συμμετρική, διάχυτη βλάβη των φωτοϋποδοχέων, κυρίως των ραβδίων.
Μεταλλάξεις σε περισσότερα από 120 γονίδια έχουν συσχετισθεί με τη νόσο. Τα γονίδια αυτά παίζουν πρωταρχικό ρόλο στη δομή και λειτουργία των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα, δηλαδή των ραβδίων και των κωνίων. Τα ραβδία είναι υπεύθυνα για την όραση σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού, ενώ τα κωνία σε συνθήκες έντονου φωτισμού. Η προοδευτική εκφύλιση των κυττάρων αυτών εξαιτίας μεταλλάξεων προκαλεί αντίστοιχες επιπλοκές στην όραση. Αρχικά συνήθως επηρεάζονται τα ραβδία, προκαλώντας διαταραχές στη νυκτερινής όρασης, ενώ η ταυτόχρονη απώλεια ραβδίων και κωνίων επιδρά αρνητικά στην κεντρική όραση.
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια παρουσιάζει συνήθως αυτοσωματική επικρατή ή υπολειπόμενη κληρονομικότητα, αλλά έχουν περιγραφεί και περιπτώσεις φυλοσύνδετου τρόπου κληρονόμησης. Το 20-30% των περιπτώσεων οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου RHO, οι οποίες παρουσιάζουν αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BEST1 αποτελούν την πιο συχνή αιτία της αυτοσωματικής υπολειπόμενης μορφής της νόσου, ενώ οι μεταλλάξεις των γονιδίων RP2 και RPGR αντιπροσωπεύουν τις περισσότερες περιπτώσεις φυλοσύνδετης μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας.
Τα συμπτώματα της νόσου - Τα κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών ποικίλλουν
Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλλουν, αλλά τα πιο συνήθη είναι:
- Νυκταλωπία, δηλαδή δυσκολία όρασης κατά τις απογευματινές ή/και τις νυχτερινές ώρες.
- Απώλεια όρασης, συνήθως περιφερικής, ενώ σε προχωρημένα στάδια και κεντρικής.
- Φωταψίες-λάμψεις.
- Παρουσία προβλημάτων στην έγχρωμη όραση. Η συχνότητα της µελαγχρωστικής αµφιβληστροειδοπάθειας ανέρχεται σε έναν ασθενή ανά 3.000-4.000 άτομα του γενικού πληθυσμού. Η βαρύτητα της νόσου κυμαίνεται και εξαρτάται από τον τρόπο της κληρονομικής μεταβίβασης.
Τα κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών ποικίλλουν ακόμα και μεταξύ μελών της ίδιας οικογένειας.
Όσον αφορά στην κληρονομικότητα, μπορεί να εμφανιστεί σποραδικά-μεμονωμένα με τον επικρατητικό, τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό ή τον φυλοσύνδετο χαρακτήρα, αλλά κι ως συνοδός κάποιων συστηματικών νόσων.
Οι περισσότερες περιπτώσεις αφορούν σποραδικά περιστατικά, χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό. Ο αυτοσωματικός επικρατητικός χαρακτήρας είναι η επόμενη συχνότερη μορφή κι ο φυλοσύνδετος υπολειπόμενος χαρακτήρας η ολιγότερο συχνή κι αυτή με τη χειρότερη πρόγνωση.
Η διάγνωση τίθεται μέσω της κλινικής εξέτασης, της φωτογραφίας αυτοφθορισμού του βυθού, της εξέτασης του περιφερικού οπτικού πεδίου και του ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφήματος.
Περισσότερα από τα 3/4 των ασθενών διαπιστώνουν το αργότερο στην ηλικία των 30 ετών νυκταλωπία (αδυναμία προσαρμογής στο σκότος). Προϊόντος του χρόνου επέρχεται μείωση έως πλήρης κατάργηση του περιφερικού οπτικού πεδίου, αλλά και μείωση της κεντρικής όρασης ανάλογα με την εξέλιξη της νόσου.
Απώλεια της οπτικής οξύτητας μπορεί να επέλθει λόγω προσβολής της ωχράς κηλίδας. Περίπου 1/4 των ασθενών μπορούν σε όλη τη διάρκεια της παραγωγικής τους ζωής να διαβάσουν παρά την απώλεια οπτικού πεδίου. Λίγοι είναι οι ασθενείς, των οποίων η οπτική οξύτητα μειώνεται σε επίπεδα κατώτερα του 1/10.
Το γλαύκωμα, η μυωπία, το κυστεοειδές οίδημα της ωχράς κηλίδας, η μυωπία, η θόλωση του υαλώδους, τα drusen του οπτικού νεύρου, ο καταρράκτης κι ο κερατόκωνος εμφανίζονται συχνότερα σε ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
Είναι σημαντικό ο ασθενής από τα πρώτα κιόλας στάδια της νόσου να αποταθεί στην εξειδικευμένη στη χαμηλή όραση οπτομέτρη. Η οπτομέτρης με βοηθήματα χαμηλής όρασης και ειδικά γυαλιά χαμηλής όρασης μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να διατηρήσει το οπτικό του πεδίο, να διευρύνει τεχνητά το οπτικό του πεδίο (αν έχει ήδη μειωθεί) και να αυξήσει την οπτική του οξύτητα. Ειδικά γυαλιά-φίλτρα προστασίας είναι απολύτως απαραίτητα, έτσι ώστε να ελαχιστοποιηθεί η ενόχληση από το έντονο φως, αλλά και να βοηθήσουν τόσο στις εναλλαγές φωτεινότητας όσο και στην καλύτερη αντίληψη της όρασης τη νύχτα.
