Υγεία

Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Από τι πάσχει ο μικρός Παναγιώτης - Ραφαήλ;

Ο μικρός Παναγιώτης - Ραφαήλ δίνει «μάχη» για τη ζωή του, λόγω της πάθησης - Ποιοι οι τύποι και η κλινική της εικόνα;

H ιστορία του μικρού Παναγιώτη - Ραφαήλ έχει συγκινήσει τους πάντες. Ωστόσο, λίγοι είναι εκείνοι που ξέρουν από τι πάσχει και πόσο σοβαρή είναι η πάθησή του.

Το παιδάκι, σε ηλικία 18 μηνών, διαγνώστηκε με νωτιαία μυϊκή ατροφία και από τότε δίνει μάχη για την ζωή του.

Τι είναι όμως η νωτιαία μυϊκή ατροφία;

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. O προοδευτικός εκφυλισμός των μυών των άκρων οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στον θάνατο, καθώς θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο.

Η νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου SMN1, (survival motor neuron 1) υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 4 τύπους ανάλογα με την έναρξη εκδήλωσης της νόσου. Πρακτικά ένα στά 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν τη γενετική ανωμαλία. Εάν δύο ετερόφυλα άτομα με τν γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν τότε, τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% εκδήλωσης της νόσου.

Τύποι της νόσου

Τύπος 0: παρουσιάζεται σε εμβρυϊκή ηλικία. Το έμβρυο παρουσιάζει μειωμένη αναπνευστική ικανότητα μετά τη γέννηση, από την οποία επέρχεται θάνατος εξαιτίας αναπνευστικών επιπλοκών.

Τύπος 1: ξεκινά κατά τη γέννηση ή στην ηλικία των 6 μηνών. Τα παιδιά που γεννούνται με την νόσο και παρουσιάζουν αναπνευστικές επιπλοκές στα δύο πρώτα χρόνια.

Τύπος 2: ξεκινά πριν 18 μήνες ζωής και τα μωρά παρουσιάζουν αδυναμία βάδισης και διατήρησης της όρθιας στάσης.

Τύπος 3: ξεκινά πριν ή μετά την ηλικία των 3 ετών και είναι δυνατή η βάδιση χωρίς υποστήριξη

Τύπος 4: Η νόσος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και εξελίσσεται σε σχετική λειτουργική αναπηρία.

Ποια η κλινική της εικόνα;

  • Υποβοηθούμενη κίνηση
  • Ατροφία μυών των άκρων
  • Αναπνευστική δυσχέρεια
  • Αδυναμία κατάποσης (κατά περίπτωση)
  • Ατροφία μυών του κορμού

ΤΑ ΝΕΑ του neakriti.gr ΣΤΟ Google News

Τα δημοφιλέστερα του 24ώρου

Σχόλια