Ενθαρρυντικά είναι τα νέα για τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, καθώς μια νέα γονιδιακή θεραπεία υπόσχεται σταθεροποίηση ή βελτίωση της νόσου, ενώ ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την κυκλοφορία ενός νέου φαρμάκου.
Είναι το δεύτερο σκεύασμα που εγκρίνει, μετά το ivacaftor το 2012. Το νέο φάρμακο είναι συνδυασμός των δραστικών ουσιών ivacaftor και lumacaftor και στοχεύει την υποκείμενη αιτία της νόσου σε άτομα με δύο αντίγραφα της συχνότερης γενετικής μετάλλαξης της νόσου, F508del. Στα άτομα με δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del, μια σειρά διαδικασιών εμποδίζουν την πρωτεΐνη CFTR να αποκτήσει το σωστό σχήμα και να φτάσει στην κυτταρική επιφάνεια, οπου είναι απαραίτητη για να ρυθμίσει την ροή του νατρίου και των υγρών εντός και εκτός των κυττάρων των πνευμόνων και άλλων οργάνων.
Η νέα συνδυαστική θεραπεία βελτιώνει την πνευμονική λειτουργία και μειώνει σημαντικά τον ρυθμό των πνευμονικών εξάρσεων που οδηγούν σε εισαγωγή στο νοσοκομείο επιδεινώνοντας την πνευμονική νόσο. Συγκεκριμένα, το lumacaftor συντελεί στη βελτίωση της ελαττωματικής CFTR ώστε να πάρει τη σωστή θέση στην κυτταρική επιφάνεια. Το ivacaftor αυξάνει τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης μόλις πάρει τη σωστή θέση, υποστηρίζοντας τη ροή του νατρίου και των υγρών, συντελώντας τελικά στην λέπτυνση της παχιάς βλέννας που συσσωρεύεται στους πνεύμονες των πασχόντων από κυστική ίνωση.
Η κυστική ίνωση είναι σπάνια και η πιο κοινή θανατηφόρα κληρονομούμενη νόσος των Καυκάσιων, παγκοσμίως. Προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου στο έβδομο χρωμόσωμα και επηρεάζει πολλά ζωτικά συστήματα του σώματος. Το κύριο χαρακτηριστικό της είναι ο σχηματισμός παχύρευστων και αφυδατωμένων εκκριμάτων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, οδηγώντας στη σταδιακή καταστροφή τους. Τα κύρια συμπτώματα αφορούν στο αναπνευστικό, πεπτικό - γαστρεντερικό και αναπαραγωγικό σύστημα.
Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών είναι οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος, οι οποίες βαθμιαία βλάπτουν τον ιστό του πνεύμονα - αυτές, επίσης, κατέχουν συντριπτικό ποσοστό μεταξύ των αιτιών θνησιμότητας της νόσου. Παγκοσμίως, 1 στα 2.000 - 2.500 παιδιά γεννιούνται, ετησίως, με Κυστική Ίνωση. Στην Ελλάδα, 50 με 60 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο με Κυστική Ίνωση. Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, θεωρείται φορέας του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης (περίπου 500.000 Έλληνες). Στην Ελλάδα, η πιο κοινή μετάλλαξη του γονιδίου που παρατηρείται είναι η F508del, η οποία θεωρείται μία από τις πιο σοβαρές μεταλλάξεις στη συμπτωματολογίας της νόσου.
Νέα ελπιδοφόρος γονιδιακή θεραπεία
Παράλληλα, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο The Lancet Respiratory Medicine, επιστημονική ομάδα του Κολεγίου Ιμπέριαλ του Λονδίνου ανακοίνωσε ότι για πρώτη φορά μία γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση εμφανίζει ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Συγκεκριμένα, πέτυχαν την αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου, το οποίο ευθύνεται για τη νόσο, με αποτέλεσμα την σταθεροποίηση ή και μικρή βελτίωση στη λειτουργία των πνευμόνων των ασθενών, σε σχέση με μια εικονική θεραπεία.
Πρόκειται για τη δεύτερη φάση μιας τυχαιοποιημένης κλινικής δοκιμής, κατά την οποία 136 ασθενείς άνω των 12 ετών, κάθε μήνα για ένα έτος εισέπνεαν ένα εκνέφωμα, που περιείχε μόρια DNA με το υγιές γονίδιο. Σύμφωνα με τον επικεφαλής ερευνητή, Δρ Έρικ Αλτον, οι ασθενείς που ακολούθησαν τη γονιδιακή θεραπεία, εμφάνισαν «σημαντική, αν και όχι μεγάλη, βελτίωση στα τεστ λειτουργίας των πνευμόνων», σε σχέση με όσους ασθενείς είχαν κάνει την εικονική θεραπεία.
Η βελτίωση της αναπνευστικής ικανότητας των ασθενών ήταν της τάξης του 3% έως 6,5%. «Αν και η επίδραση της θεραπείας δεν ήταν ίδια για όλους, καθώς μερικοί ασθενείς αντέδρασαν καλύτερα από άλλους, γενικά τα αποτελέσματα ήσαν ενθαρρυντικά», σημειώνει ο Δρ Αλτον. Αξίζει να αναφερθεί ότι δεν καταγράφηκαν σημαντικές παρενέργειες και προβλήματα ασφάλειας της νέας θεραπείας.
Οι ερευνητές θα συνεχίσουν την έρευνα με μια νέα κλινική δοκιμή που θα εξετάσει αν η αύξηση της δοσολογίας και της συχνότητας λήψης της γονιδιακής θεραπείας μπορεί να επιφέρει καλύτερα αποτελέσματα, ενώ θα δοκιμαστεί και ο συνδυασμός της με φάρμακα. Γενικώς, οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι έως το 2020 θα έχουν αναπτύξει ένα αποτελεσματικότερο θεραπευτικό σχήμα για τους ασθενείς με κυστική ίνωση.
Πηγή : philenews.com
