iphone app
android app
iphone app android app
Κυριακή 17 Δεκεμβρίου 2017
θεραπεία κώφωσης

Ελπίδες για τη θεραπεία της κώφωσης από τη γενετική


Πιο κοντά στην οριστική θεραπεία της κώφωσης βρίσκεται η επιστημονική κοινότητα, καθώς μία νέα έρευνα, η οποία είδε τα φώτα της δημοσιότητας την περασμένη εβδομάδα, υποδεικνύει ότι μία τεχνική που χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση βλάβης στο γενετικό μας υλικό, μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ανταπόκριση που έχουν ποντικοί οι οποίοι πάσχουν από μορφή κώφωσης που πυροδοτείται από γενετικά αίτια.

Επίσης, μία κλινική μελέτη η οποία πραγματοποιήθηκε από τη φαρμακοβιομηχανία Novartis πρόκειται να βοηθήσει μία διαφορετική ομάδα ανθρώπων: αυτούς που έχασαν την ακοή τους εξαιτίας κάποιου ατυχήματος ή ασθένειας.

Οι γενετικές θεραπείες φαίνεται ότι κερδίζουν και πάλι έδαφος μετά τον σάλο που είχε δημιουργηθεί κατά τα τέλη της δεκαετίας του 1990 και 2000 όταν υπήρχαν πολλές ενδείξεις ότι ως θεραπείες ήταν επισφαλείς για την ανθρώπινη υγεία. Σήμερα, αντιθέτως, πολλαπλές μελέτες που γίνονται για τέτοιου είδους θεραπείες υποδεικνύουν ότι θα μπορούσαν να προσφέρουν θεραπείες για πληθώρα νοσημάτων.

Οπως εξηγεί ο Τόμπιας Μόζερ, του πανεπιστημιακού ιατρικού κέντρου του Γκέτινγκεν της Γερμανίας, οι ειδικοί δεν ασχολήθηκαν πολύ με την ακοή και τις δυνατότητες της γενετικής θεραπείας αλλά σιγά σιγά το χαμένο έδαφος κερδίζεται. «Πρόκειται για μία πολύ συναρπαστική εποχή για τις γενετικές θεραπείες και την κώφωση».

Ενας βασικός λόγος της αισιοδοξίας που εκφράζουν οι ειδικοί οφείλεται στην ανάπτυξη καλύτερων και πιο ασφαλών συστημάτων μεταφοράς με ιούς που τοποθετούν τα διορθωτικά γονίδια στον οργανισμό. Στην περίπτωση της κώφωσης αυτό επιτυγχάνεται με την έγχυση ενός γενετικά τροποποιημένου ιού - που μεταφέρει το απαραίτητο γονίδιο- στο εσωτερικό του οργανισμού.

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν τέτοιες εγκεκριμένες θεραπείες για την αποκατάσταση της ακοής. Η κώφωση επηρεάζει 360 εκατομμύρια ανθρώπους, δηλαδή, περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού, σύμφωνα με τα στοιχεία που δίνει στη δημοσιότητα η Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας.

Τα ακουστικά και άλλα βοηθήματα της ακοής μπορούν να ενισχύσουν τους ήχους, ενώ τα κοχλιακά εμφυτεύματα μετατρέπουν τους ήχους σε ηλεκτρικά σήματα τα οποία αποκωδικοποιούνται από τον εγκέφαλο. Ομως, η αλήθεια είναι ότι ακόμα και τα αρτιότερα βοηθήματα δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη φυσιολογική ακοή.

Η απώλεια ακοής που παρατηρείται συνήθως στους μεγαλύτερους σε ηλικία προκαλείται είτε λόγω κάποιων ισχυρών κρότων και θορύβων ή σχετίζεται με τη γήρανση. Τουλάχιστον, όμως, το 50% των πασχόντων υποφέρουν από μικρή ηλικία.

Η κώφωση εμφανίζεται στο μωρό προτού μάθει να μιλάει εξαιτίας κάποιας βλάβης σε ένα από 70 μεμονωμένα γονίδια.

Αυτά τα βρέφη ελπίζουν ότι θα μπορέσουν να βοηθήσουν Ελβετοί και Αμερικανοί ερευνητές, αφού απέδειξαν ότι η αντικατάσταση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου βελτίωσε σημαντικά τη λειτουργία των τριχωτών κυττάρων του εσωτερικού ωτός και αποκατέστησαν μερικώς την ακοή σε κουφά ποντίκια.

Επιστήμονες της Ομοσπονδιακής Πολυτεχνειακής Σχολής της Λωζάννης και του Παιδιατρικού Νοσοκομείου της Βοστώνης υπογράφουν την σχετική μελέτη η οποία δημοσιεύεται στο Science Translational Medicine. Οπως αναφέρουν, η ερευνητική ομάδα επικέντρωσε το ενδιαφέρον της σε ένα γονίδιο το οποίο λέγεται TMC1 και είναι ένας από τους πιο κοινούς λόγους γενετικής κώφωσης στον άνθρωπο (4 έως 8% των περιπτώσεων). Ομως με την ίδια μέθοδο θα μπορούσαν να θεραπευθούν και κάποιες άλλες μορφές κληρονομικής κώφωσης.

Ο Τζέφρι Χολτ του Παιδιατρικού Νοσοκομείου της Βοστώνης υποστήριξε ότι η τεχνική που χρησιμοποιήθηκε χρειάζεται βελτίωση αλλά ελπίζει ότι οι κλινικές μελέτες θα ξεκινήσουν μέσα στους επόμενους μήνες.

Πηγή: kathimerini.gr

Κοινοποιήστε

  Εκτύπωση